第五章　第3节 人类遗传病

一、选择题

1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是(　　)

A．仅基因异常而引起的疾病

B．仅染色体常而引起的疾病

C．基因或染色体异常而引起的疾病

D．先天性疾病就是遗传病

[答案]　C

[解析]　遗传病是由于遗传物质改变(基因突变或染色体结构、数目异常)导致的疾病。

2．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中＋为发现该病症表现者，－为正常表现者)

A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病

B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病

C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

[答案]　D

[解析]　双亲之一患病，子代中出现表现正常和患病，遗传方式不确定，可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病；双亲都患病，子代都患病，遗传方式也不确定；第Ⅳ类调查结果，双亲都表现正常，孩子患病，此病一定为隐性遗传病。

3．下列需要进行遗传咨询的是(　　)

A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年

B．得过肝炎的夫妇

C．父母中有残疾的待婚青年

D．得过乙型脑炎的夫妇

[答案]　A

[解析]　本题中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾不一定属于遗传物质控制的遗传病，可能是后天环境因素造成的；而亲属中生过先天性畸形孩子有可能是遗传物质改变造成的，因此需要进行遗传咨询。

4．(2015·文登检测)对150个具有某种遗传病的家庭进行调查发现，双亲都表现正常，子女中只有男性患某种遗传病。根据上述情况判断该病遗传方式最可能是由 (　　)

A．X染色体上的显性基因控制

B．常染色体上的显性基因控制

C．X染色体上的隐性基因控制

D．常染色体上的隐性基因控制

[答案]　C

[解析]　双亲都表现正常的，子女中只有男性患某种遗传病，说明该病最可能是伴X隐性遗传，故选C。如果是X显性遗传，儿子的患病基因必然来自双亲中的一方，双亲至少有一个患者，故A错误。常染色体显性基因控制，双亲至少一方有患者，故B错误。常染色体隐性基因控制后代中男女可能都患病，故D错误。

5．某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是(　　)

A．研究猫叫综合症的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查

D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查

[答案]　B

[解析]　青少年型糖尿病是由多基因控制的遗传病，遗传方式不确定；艾滋病是传染病，而非遗传病；研究遗传病的遗传方式不能随机抽样，可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律，然后推测其遗传方式。

6．人类的一个染色体组和人类的基因组的研究对象各包括(　　)

①46条染色体　②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体　③22常染色体＋X、Y染色体

④44条常染色体＋X、Y染色体

A．①② B．②③

C．①③ D．③④

[答案]　B

[解析]　人体细胞内共有46条染色体，减数分裂时，同源染色体分离，配子中含有23条染色体，即1～22号常染色体和X染色体或Y染色体，组成一个染色体组；而测定人类基因组时，需要测定1～22号常染色体和X、Y两条性染色体上的DNA碱基序列。

二、非选择题

7．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

(1)图中多基因遗传病的显著特点是________________。21三体综合征属于________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为________。

(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(父亲/母亲)减数分裂异常，形成________(色盲基因用B和b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。

(3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用动物细胞培养技术大量扩增细胞，用一定的酶处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行________分析观察，最好选择处于________分裂________期的细胞进行观察。

[答案]　(1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)　染色体异常　45＋XY　(2)父亲　XBY　(3)染色体　有丝　中

一、选择题

1．某人类遗传病男性患者多于女性，可断定致病基因是(　　)

A．显性基因位于常染色体上

B．显性基因位于X染色体上

C．隐性基因位于X染色体上

D．隐性基因位于常染色体上

[答案]　C

[解析]　常染色体上的显性基因或隐性基因控制的遗传病男女患病的几率相同。显性基因位于X染色体上的遗传病，女性患者多于男性，隐性基因位于X染色体上的遗传病，男性患者多于女性。

2．遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如生女孩，则100%患病，如生男孩，则100%正常，这种遗传病是(　　)

A．常染色体显性遗传 B．X染色体显性遗传

C．常染色体隐性遗传 D．X染色体隐性遗传

[答案]　B

[解析]　根据题意，可推知这种遗传病是伴X显性遗传。

3．在人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是(　　)

A．21三体综合征 B．高血压

C．软骨发育不全 D．苯丙酮尿症

[答案]　A

[解析]　21三体综合征是染色体异常遗传病，高血压是多基因遗传病，软骨发育不全和苯丙酮尿症是单基因遗传病。

4．多基因遗传病的特点是(　　)

①由多对基因控制　②常表现出家族聚集现象　③易受环境因素影响　④发病率极低

A．①③④ B．①②③

C．③④ D．①②③④

[答案]　B

[解析]　多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

5．在下面的遗传病家系图中，最可能属于伴X染色体隐性遗传的是(　　)

[答案]　C

[解析]　伴X隐性遗传的特点有：①交叉遗传，②男患者多于女患者。A项为典型的伴Y遗传；B项中第一代女性患病而其两个儿子均正常，且患者女多于男，所以为伴X显性遗传；D项中正常的双亲生出患病的女儿，为常染色体隐性遗传。

6．下图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为(　　)

A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传

C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传

[答案]　D

[解析]　若为伴X染色体隐性遗传，则女儿患病，其父必患病，这与题图不符。

7．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是(　　)

[答案]　B

[解析]　白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前基因诊断。

8．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是 (　　)

A．镰刀型细胞贫血症

B．苯丙酮尿症

C．21三体综合征

D．白血症

[答案]　C

[解析]　由图示分析此遗传病是染色体异常造成的，选项中只有C项21三体综合征符合题意。

二、非选择题

9．某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表观情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：

(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中________调查并计算发病率。

(2)控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于________染色体上。

(3)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答：

①Ⅲ2的基因型是________。

②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________。

③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了________。

④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为________。

[答案]　(1)随机抽样　(2)常　X　(3)①aaXBXB或aaXBXb　②1/8　③基因突变　④Ⅲ3、Ⅲ4

10．下图为某家族遗传病系谱图，致病基因为B或b，经查3号个体不携带任何致病基因，请回答：

(1)该病的致病基因在________染色体上，是________性基因(填显性或隐性)。

(2)7号的致病基因来自Ⅰ代中的____号个体(填编号)。

(3)若3和4再生一个孩子，是患病男孩的概率为________。

(4)若6号与一个表现型正常的男性结婚，则他们所生的孩子患病的可能性是________。

[答案]　(1) X　隐　(2)1　(3)1/4　(4)1/8

[解析]　(1)3号个体不带任何致病基因，4号个体也没有病，生出的男孩7却有病，说明该病是X染色体上隐性遗传病。

(2)7号致病基因来自于母亲4，其母亲的父亲2是正常个体，不会有致病基因，故4的致病基因来自1。

(3)3号个体基因型是XBY,4号是XBXb，生一个XbY的概率是1/4。

(4)6号有1/2XBXb，与一个正常男性XBY结婚所生孩子患病的可能性是1/2×1/4＝1/8。

别想一下造出大海，必须先由小河川开始。

成功不是只有将来才有，而是从决定做的那一刻起，持续积累而成！

人若软弱就是自己最大的敌人，人若勇敢就是自己最好的朋友。

成功就是每天进步一点点！

如果要挖井，就要挖到水出为止。

即使爬到最高的山上，一次也只能脚踏实地地迈一步。

今天拼搏努力，他日谁与争锋。

在你不害怕的时候去斗牛，这不算什么；在你害怕的时候不去斗牛，这没什么了不起；只有在你害怕的时候还去斗牛才是真正的了不起。

行动不一定带来快乐，但无行动决无快乐。

只有一条路不能选择--那就是放弃之路；只有一条路不能拒绝--那就是成长之路。

坚韧是成功的一大要素，只要在门上敲得够久够大声，终会把人唤醒的。

只要我努力过，尽力过，哪怕我失败了，我也能拍着胸膛说："我问心无愧。"

用今天的泪播种，收获明天的微笑。

人生重要的不是所站的位置，而是所朝的方向。

弱者只有千难万难，而勇者则能披荆斩棘；愚者只有声声哀叹，智者却有千路万路。

坚持不懈，直到成功！

最淡的墨水也胜过最强的记忆。

凑合凑合，自己负责。

有志者自有千计万计，无志者只感千难万难。

我中考，我自信！我尽力我无悔！

听从命运安排的是凡人；主宰自己命运的才是强者；没有主见的是盲从，三思而行的是智者。

相信自己能突破重围。

努力造就实力，态度决定高度。

把自己当傻瓜，不懂就问，你会学的更多。

人的活动如果没有理想的鼓舞，就会变得空虚而渺小。

安乐给人予舒适，却又给人予早逝；劳作给人予磨砺，却能给人予长久。

眉毛上的汗水和眉毛下的泪水，你必须选择一样！

若不给自己设限，则人生中就没有限制你发挥的藩篱。

相信自己我能行！

任何业绩的质变都来自于量变的积累。

明天的希望，让我们忘了今天的痛苦。

世界上最重要的事情，不在于我们身在何处，而在于我们朝着什么方向走。

爱拼才会赢努力拼搏，青春无悔！

脚踏实地地学习。

失去金钱的人损失甚少，失去健康的人损失极多，失去勇气的人损失一切。

在真实的生命里，每桩伟业都由信心开始，并由信心跨出第一步。

旁观者的姓名永远爬不到比赛的计分板上。

觉得自己做的到和不做的到，其实只在一念之间。

人的才华就如海绵的水，没有外力的挤压，它是绝对流不出来的。流出来后，海绵才能吸收新的源泉。

没有等出来的辉煌；只有走出来的美丽。

我成功，因为我志在成功！

记住！只有一个时间是最重要的，那就是现在。

回避现实的人，未来将更不理想。

昆仑纵有千丈雪，我亦誓把昆仑截。

如果我们想要更多的玫瑰花，就必须种植更多的玫瑰树。

没有热忱，世间将不会进步。

彩虹总在风雨后，阳光总在乌云后，成功总在失败后。

如果我们都去做我们能力做得到的事，我们真会叫自己大吃一惊。

外在压力增强时，就要增强内在的动力。

如果有山的话，就有条越过它的路。

临中考，有何惧，看我今朝奋力拼搏志！让雄心与智慧在六月闪光！

成功绝不喜欢会见懒汉，而是唤醒懒汉。

成功的人是跟别人学习经验，失败的人是跟自己学习经验。

抱最大的希望，为最大的努力，做最坏的打算。

欲望以提升热忱，毅力以磨平高山。

向理想出发！别忘了那个约定！自信努力坚持坚强！

拼搏今朝，收获六月！

成功就是屡遭挫折而热情不减！

我相信我和我的学习能力！

生活之灯因热情而点燃，生命之舟因拼搏而前行。

好好使用我们的大脑，相信奇迹就会来临！

我们没有退缩的选择，只有前进的使命。

明天是世上增值最快的一块土地，因它充满了希望。

好好扮演自己的角色，做自己该做的事。

在世界的历史中，每一位伟大而高贵的时刻都是某种热情的胜利。

困难，激发前进的力量；挫折，磨练奋斗的勇气；失败，指明成功的方向。

拥有梦想只是一种智力，实现梦想才是一种能力。

什么都可以丢，但不能丢脸；什么都可以再来，唯独生命不能再来；什么都可以抛去，唯有信仰不能抛去；什么都可以接受，唯独屈辱不能接受。

今朝勤学苦，明朝跃龙门。

成功是别人失败时还在坚持。

踏平坎坷成大道，推倒障碍成浮桥，熬过黑暗是黎明。

每天早上醒来后，你荷包里的最大资产是24个小时。--你生命宇宙中尚未制造的材料。

我奋斗了，我无悔了。

此时不搏何时搏？全力以赴，铸我辉煌！

高中生物 第五章 第3节 人类遗传病练习 新人教版必修2